骨头与软组织NGS中国专家共识（2021年版）

引用本文：近现代防癌协会甲状腺肿大学本科一个委员会. 骨质与骨质骼二代人类基因组计划近现代专家协商（2021年版）[J]. 近现代诊疗, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

骨质与骨质骼统称相似，但其病毒性众多，且甲状腺肿性病变恶性持续性高、结节病差，给诊疗就诊造成了巨大面对。

随着原先的化学键检查手段的积极开展和应用，基于特定遗传物质异常的原先病种也在慢慢涌现，再加一些人体内不明或未人体内的经过化学键检查也得到了重原先认识，骨质与骨质骼界定的为基础正在从亲缘界定转向化学键界定。

骨质与骨质骼的诊疗

骨质与骨质骼的病理诊疗在此之前仍基于传统的亲缘观察，配上免疫组织化学（IHC）标识。随着化学键检查核心技术的慢慢积极开展和推展，以NGS为代表人的原先型检查核心技术在骨质与骨质骼的就诊和结节病判断中将会发挥愈加重要的作用。

协商1：破例这两项医学检查不能指明诊疗的骨质与骨质骼病症同步进行NGS检查

表1：这两项医学手段无法指明诊疗需要同步进行NGS检查的骨质与骨质骼

协商2：破例这两项化学键学检查结果为同义的骨质与骨质骼病症应用于（DNA+RNA）NGS核心技术或模拟器同步进行复检

NGS检查在核心技术和诊疗就诊中兼具一定占优势：

1）可以同时涵盖数百个遗传物质，检查范围更广；

2）同时检查所有启动子的多种人体内类型，不致遗漏某些人体内类型，可为初诊病症提供完整的精准已确定及放射治疗策略指导；

3）可以评估突变负荷（TMB）和微卫星依赖性（MSI）等免疫放射治疗关的的化学键一个大；

4）不致单遗传物质检查造成了的结果显示耗竭和时长延误，可以并能地为后续评估提供依据。因此，建议传统检查为同义的结果显示应用于NGS复检。当病症出现疾病进展时，可终于同步进行全面的遗传物质检查，有助于注意到潜在的耐药机制和原先的六组，为下一步放射治疗提议的选择提供依据。

表2：诊疗检查核心技术的全面对比

遗传物质融汇是骨质与骨质骼少用的人体内基本上。在在此之前新闻报道的近10 000个遗传物质融汇中，约90%通过NGS法则鉴别，最主要DNA人类基因组计划（DNA-seq）和RNA人类基因组计划（RNA-seq）。愈加多的数据分析得出结论，RNA-seq是DNA-seq的补充，能检查到DNA-seq未检查到的融汇。

协商3：破例这两项化学键学检查与NGS检查有关联性的骨质与骨质骼病症，顾虑第3种检查同步进行检验

骨质与骨质骼的放射治疗

协商4：破例顾虑给与专一性减缓剂放射治疗的骨质与骨质骼病症，通过NGS核心技术或模拟器检验减缓剂药物关的的遗传物质或潜在遗传物质

减缓剂放射治疗通常用以不宜切除术或早期骨质与骨质骼的二线放射治疗，但特定的减缓剂药物可以顾虑用以特定类型不宜切除术或早期骨质与骨质骼的一线放射治疗。在此之前，可以使进展期病症获益的减缓剂药物见下表。

此外，防血管多防病毒类药物的防病毒主要为血管血管壁生长因子受体（VEGFR）及其他丝氨酸激酶。在骨质与骨质骼中，如安罗替尼已获取近现代国家药品监督管理局（NMPA）审批，帕唑布鲁克获取美国蔬果药品监督管理局（FDA）审批，瑞戈非尼用以非专一性组织学病毒性骨质骼甲状腺肿（非脂肪组织甲状腺肿）获取《NCCN骨质骼甲状腺肿诊疗实践Guide》破例；重新领导人血管血管壁减缓芝获取《2018CSCO经近似于骨质甲状腺肿就诊Guide》破例。

协商5：破例进展期骨质与骨质骼病症，分别采用IHC和NGS检查PD-L1、MSI、TMB等免疫放射治疗关的化学键一个大，根据结果基本功能免疫放射治疗

协商6：破例既往放射治疗失败且无有效替代提议的骨质与骨质骼病症同步进行NGS检查，以找转换的诊疗试验机会

协商7：骨质与骨质骼的NGS结果显示热带植物应符合标准规范拒绝

协商8：骨质与骨质骼的NGS生物信息学分析应符合标准规范拒绝，装备完善的标准分析及质量控制时序

协商9：破例有美国医学家协会（CAP）/美国诊疗实验室改进美国国会修正案（CLIA）/近现代符合拒绝评定国家认可一个委员会（CNAS）证书或认可的实验室同步进行NGS检查

以上内容仅供研习参考